特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH)为少见疾病,既往又称Ceelen病、特发性肺褐色硬变综合征,特点为肺泡毛细血管反复出血,渗出的血液溶血,其中铁蛋白部分被吸收,含铁血黄素沉着于肺组织引起反应。临床特点是反复发作的咳嗽、气促、咯血和缺铁性贫血。
大脑大静脉是位于中线部位的静脉结构,由大脑大静脉和Rosenthal基底静脉汇流而成,向后与下矢状窦汇合,形成直窦,主要引流丘脑、颞叶内侧面、枕叶和小脑上蚓部。大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张而非真正意义上的动脉瘤,故也称大脑大静脉动脉瘤样血管畸形。本病是比较少见的脑血管畸形,1960年Litvak首次对这一动静脉畸形给予了精确的解剖学定义。过去传统上认为它的诊断和治疗均较困难,预后不良。但是,近来由于神经影像学、显微外科和血管内介入技术的发展和进步,诊断和治疗均有显著的提高,预后也有所改善。可是本病的病残率和病死率依然较高,仍是神经外科面临的难题。
窦性停搏(sinus arrest)又称窦性静止(sinus standstill)、窦性间歇、窦性暂停等。窦性停搏指窦房结在一定时间内停止发放激动。根据心脏起搏点停搏可分为:①窦性停搏;②房性停搏;③交接区性停搏;④室性停搏;⑦全心停搏。临床上以全心停搏(心脏停搏)、心室停搏、窦性停搏为最重要。根据停搏的原因可将其分为:①原发性窦性停搏:与快速性心律失常无关的停搏。②继发性窦性停搏:继发于快速性心律失常之后的停搏。根据停搏的时间可分为:①短暂停搏;每阵停搏不超过2~4s;②较久性停搏:每阵停搏超过4s,可达8s以上;③永久性停搏:起搏点永久丧失自律性。
肺泡性蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)是一种亚急性、进行性呼吸功能不良,肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症(pulmonary alveolar phospholipidosis),是一种原因不明的少见慢性肺疾病,其特点为肺泡内有富含脂质的糖原(PAS)染色阳性蛋白物质沉着,这些物质被称作表面活性物质,是磷脂和各种表面活性蛋白的混合物。由于肺泡腔和气道内堆聚过量的表面活性物质,致使肺的通气和换气功能受到严重影响,导致呼吸困难。呼吸困难是肺泡蛋白沉积症最为突出的临床表现。儿童阶段的PAP有2种类型:致死性的先天性PAP和后天获得性的PAP。
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性正常血钾性麻痹(normokalemic periodic paralysis)系常染色体显性遗传。发作时血钾正常。