室管膜细胞肿瘤是来源于脑室与脊髓中央管的室管膜细胞或脑内白质室管膜细胞巢的中枢神经系统肿瘤，由Virshow于1863年首先发现。按1993年WHO对中枢神经系统肿瘤的新分类，室管膜细胞肿瘤分为室管膜瘤、间变性(恶性)室管膜瘤、黏液乳头状室管膜瘤与室管膜下室管膜瘤四类。室管膜瘤为低恶性，相当Kernohan的Ⅰ级与Ⅱ级，而间变性室管膜瘤相当于Kernohan Ⅲ级与Ⅳ级。黏液乳头状室管膜瘤绝大多数见于脊髓马尾。

肛管内括约肌痉挛性收缩(spasmodic contraction of and sphincter)亦称肛管内括约肌失弛缓症。正常情况下，直肠或直肠乙状结肠的扩张可立刻引起肛管内括约肌(IAS)反射性松弛，此反射称为直肠括约肌松弛反射，或称为直肠抑制反射，对排便很重要。若IAS呈痉挛性收缩不能松弛，将导致出口处梗阻型便秘。

水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus，VZV)感染可是先天性的或获得性的。先天性感染主要引起神经系统损害、小眼球、白内障、视网膜脉络膜炎和视网膜脉络膜瘢痕等眼部病变；获得性感染在儿童(原发性感染)主要引起水痘，在成人则主要引起带状疱疹和眼部病变(结膜炎、角膜炎、虹膜睫状体炎、视网膜炎、视网膜坏死等)。其所致的急性视网膜坏死综合征，已成为一种重要的致盲性眼病。

小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。

弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。

单纯性甲状腺肿是除继发性甲状腺肿以及甲状腺功能亢进症以外，只有甲状腺肿大疾病的总称，是以缺碘或致甲状腺肿物质等原因造成甲状腺代偿性增大。一般不伴有甲状腺功能失常。单纯性甲状腺肿可分地方性与散发性两种。

肺嗜酸细胞组织细胞增生症,以前包括在组织细胞增生症X(HX)之中。目前认为Langerhans细胞组织细胞增生症(Langerhans’cell histiocvtosis，LCH)更为合宜，因为最近研究表明这组疾病的主要病变是Langerhans组织细胞的克隆性增生。表现为婴幼儿的播散性急性病变(Letter-Siwe病)、慢性多灶性病变(Hand-Schuller-Christian)以及进展缓慢的局灶性病变(嗜酸细胞肉芽肿)。肺LCH可以是多系统病变的一部分或只局限于肺脏(嗜酸细胞肉芽肿，原发性肺LCH)。原发性肺LCH是一种少见的与吸烟有关的间质性肺疾病，主要发生在年轻成人。少见的也有只表现为孤立性溶骨病变;更为罕见的是多灶性或广泛播散性病变，与儿科Letter-Siwe病相近。进展期病变相似于IPF;然而本病一般呈良性和迁延性临床病程。尽管LCH与其他弥漫性间质性肺疾病有某些相似之处，但作为一个独立疾病，它有其不同于其他疾病的临床、放射线学和病理学表现。

肝性血卟啉病综合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。

视盘水肿表现为视盘边缘模糊、视盘充血变红、严重时出现静脉的迂曲;视神经与周围血管由于高度水肿而不能看清，有时视盘周围出现片状出血或渗出物斑块;视盘水肿的晚期出现视盘萎缩。视盘水肿为常见的临床征象，主要由颅内压增高所致，具有重要的临床意义。

尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。

颅内肿瘤亦称脑肿瘤，其病因至今不明，肿瘤发生自脑、脑膜、脑垂体、颅神经、脑血管和胚胎残余组织者，称为原发性颅内肿瘤。由身体其它脏器组织的恶性肿瘤转移至颅内者，称为继发性颅内肿瘤。

急性单纯性咽炎（acute simple pharyngitis）为咽部粘膜及粘膜下组织的急性炎症。咽淋巴组织亦常被累及。炎症早期可局限于某一部分，随病情进展常可涉及整个咽腔。

子宫内膜异位症(rectal endometriosis)指具有生长活力的子宫内膜组织在子宫腔以外部位的异常生长。在正常情况下，子宫内膜覆盖于子宫体腔面，如因某种因素，使子宫内膜在身体其他部位生长，即可成为子宫内膜异位症。身体的任何部位均有可能发生，但绝大数病变局限于盆腔，子宫内膜组织离开子宫，侵犯直肠所致的病理状态，即为直肠子宫内膜异位症。该症生长缓慢，容易蔓延。

婴儿猝死综合征(简称SIDS)，也称摇篮死亡(cot death，crib death)，系指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。大部分猝死发生在宝宝入睡期间，通常在晚上10点到早上10点，尤其在寒冷季节的几个月里。 1969年在北美西雅图召开的第二次国际SIDS会议规定其定义为：婴儿突然意外死亡，死后虽经尸检亦未能确定其致死原因者称SIDS。婴儿猝死综合征是2周-1岁之间最常见的死亡原因，占该年龄组死亡率的30%，其分布是全世界性的。

椎管狭窄症(vertebral canal stenosis)从总体概念上来讲是指因组成椎管的骨性或纤维性组织异常，引起椎管内的有效容量减小，以致位于管道中的神经组织受压或刺激而产生功能障碍及一系列症状。