家族性红细胞增多症病因
向您详细介绍家族性红细胞增多症的病理病因，家族性红细胞增多症主要是由什么原因引起的。
一、发病原因
本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。
二、发病机制
导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。
家族性红细胞增多症鉴别
向您详细介绍家族性红细胞增多症应该如何鉴别诊断。
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家族性红细胞增多症症状
向您详细介绍家族性红细胞增多症症状，尤其是家族性红细胞增多症的早期症状，家族性红细胞增多症有什么表现？得了家族性红细胞增多症会怎样？
一、症状
眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。
二、诊断
有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。
家族性红细胞增多症并发症
向您详细介绍家族性红细胞增多症有哪些并发病症，家族性红细胞增多症还会引起哪些疾病？
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家族性红细胞增多症就诊
家族性红细胞增多症就诊指南针对家族性红细胞增多症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：家族性红细胞增多症挂什么科室的号？家族性红细胞增多症检查前的注意事项？医生一般会问什么？家族性红细胞增多症要做哪些检查？家族性红细胞增多症检查结果怎么看？等等。家族性红细胞增多症就诊指南旨在方便家族性红细胞增多症患者就医，解决家族性红细胞增多症患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备：
常见问诊内容：
建议就诊科室：
最佳就诊时间：
就诊时长：
诊断标准：
复诊频率/诊疗周期：
重点检查项目：
家族性红细胞增多症检查
向您详细介家族性红细胞增多症应该做哪些检查，常用的家族性红细胞增多症检查项目有哪些。
常见检查：RDW红细胞寿命红细胞孵育渗透脆性试验红细胞生成素红细胞膜磷脂红细胞烯醇化酶红细胞二磷酸甘油转移酶红细胞流动系数TK值
1.外周血 血红蛋白浓度可正常或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。
2.血红蛋白电泳 可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别，而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定，此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。
根据临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线、生化等检查。
家族性红细胞增多症治疗
向您详细介绍家族性红细胞增多症的治疗方法，治疗家族性红细胞增多症常用的西医疗法和中医疗法。家族性红细胞增多症应该吃什么药。
家族性红细胞增多症一般治疗
一、治疗
患者大多不需要治疗，有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容>0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时，方考虑静脉放血治疗。
二、预后
预后良好。患者寿命一般不受影响。
家族性红细胞增多症护理
向您详细介绍家族性红细胞增多症应该如何护理，家族性红细胞增多症常见的护理办法有哪些。
家族性红细胞增多症一般护理
1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。
3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。
4.避免寒冷刺激，注意保暖。
家族性红细胞增多症饮食
家族性红细胞增多症饮食原则
家族性红细胞增多症的食疗方：
(1)食用仙人掌。仙人掌药性苦寒，能行气活血，清热解毒，对热毒血淤，脉络不通，有明显疗效。食用方法：取仙人掌一枚，将刺剥去，洗净后剁碎，取鸡蛋 1枚，去壳与仙人掌搅拌均匀，炒熟食用。用后大便次数可能增多，但每日不超过3次为度。
(2)食用黑木耳。黑木耳药性甘平，富含碳水化合物、无机盐、硫、镁以及维生素B，有滋阴生津，活血抗癌的功效，能稀释血小板凝聚，降低血液粘稠度。
以上资料仅供参考，详情请咨询医生
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