小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征病因
向您详细介绍小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的病理病因，小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征主要是由什么原因引起的。
一、发病原因
APT1基因定位于10q23，外显子2，3，4和5占据Fas在细胞外3个半胱氨酸丰富区。外显子6定位于Fas的转膜区;外显子7，8和9为细胞内部分，其中外显子9与TNF受体-1的细胞内部分同源，是细胞死亡决定区。5端的单肽指导其在细胞膜上的表达。APT1基因的转录产物为CD95/Fas/Apo-1蛋白，属于TNF受体(TNFR)家族。
常见的突变位点为外显子9上的290-bp缺失(细胞死亡决定区)，其他均为单个核苷酸改变，包括无义突变、错义突变、插入、移码和拼接。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。
二、发病机制
正常人淋巴细胞在被激活时，即开始进行其自身Fas分子表达，FasL与Fas结合，使其将信号传递到Fas分子细胞内死亡决定区，进而触发蛋白酶系统caspases，最终导致淋巴细胞凋亡的发生。APT1基因突变不能表达CD95/Fas/APO-1，使FasL-Fas诱导的细胞凋亡途径发生障碍，大量活化的淋巴细胞不能进入凋亡程序，产生淋巴细胞增生和自身免疫反应。
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征鉴别
向您详细介绍小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征应该如何鉴别诊断。
一、鉴别
与其他自身免疫性疾病相鉴别，如免疫性血小板减少症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血等。
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征症状
向您详细介绍小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征症状，尤其是小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的早期症状，小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征有什么表现？得了小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征会怎样？
一、症状
发病无性别和人种差异。
1.淋巴细胞增生性表现 100%的ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。74%的病儿因脾功能亢进或脾破裂而行脾切除术。67%的患儿有轻到中度肝大，偶尔发现肝功能异常。约97%的患儿全身性浅表淋巴结肿大，影像学可发现纵隔淋巴结肿大。
2.自身免疫性疾病 Coombs阳性溶血性贫血最为常见(75%)，免疫性血小板减少症次之(54%)。自身免疫性中性粒细胞减少症发生率为46%。其他有肾小球肾炎、多发性神经根炎和皮肤损害(包括荨麻疹和非特异性皮肤血管炎)。
3.其他表现 发生恶性肿瘤者均为成人，包括霍奇金和非霍奇金淋巴瘤、肝细胞癌、甲状腺和乳腺多发性腺癌。最近还发现1例ALPS患儿伴有孤独症。
根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征并发症
向您详细介绍小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征有哪些并发病症，小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征还会引起哪些疾病？
淋巴细胞增生可至脾功能亢进，脾破裂;可并发溶血性贫血，免疫性血小板减少，中性粒细胞减少，肾小球肾炎，多发性神经根炎，恶性肿瘤等。
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征就诊
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征就诊指南针对小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征挂什么科室的号？小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征检查前的注意事项？医生一般会问什么？小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征要做哪些检查？小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征检查结果怎么看？等等。小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征就诊指南旨在方便小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征患者就医，解决小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征患者就诊时的疑惑问题。
就诊前准备：
常见问诊内容：
建议就诊科室：
最佳就诊时间：
就诊时长：
诊断标准：
复诊频率/诊疗周期：
重点检查项目：
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征检查
向您详细介小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征应该做哪些检查，常用的小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征检查项目有哪些。
CD3+细胞数量增多，超过CD4T细胞和CD8 T细胞的总和，提示存在CIM- CD8- T细胞亚群。且其TCR为α/β链(正常人仅偶尔出现，常低于1%，而ALPS患儿常高于5%～20%，甚至达68%)。这些CD4- CD8- T细胞是未进入凋亡的衰老细胞。
T细胞表型为CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高，而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降。
皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱，血清IgG、IgA和IgM升高，且多呈单克隆性，以IgG1类抗体为主。
自身抗体主要针对红细胞和血小板，Coombs实验多为阳性。其他自身抗体有抗中性粒细胞抗体、低滴度的抗平滑肌抗体、抗磷脂抗体、抗核抗体和类风湿性因子。
发生溶血危象时血色素可低于30g/L。一旦发生脾功能亢进，血小板数量明显下降，并发生出血倾向。淋巴细胞绝对计数增高，一般为(8～90)×109/L，甚至更高，大多数患者不同程度嗜酸性细胞增多(3%～32%)。个别患者转氨酶和胆固醇上升。
APT1基因DNA序列分析发现突变可明确诊断和发现家族成员疾病携带者。
根据临床需要选择胸片、B超等检查，可发现纵隔淋巴结肿大、肝脾肿大和肿瘤等。
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征治疗
向您详细介绍小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的治疗方法，治疗小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征常用的西医疗法和中医疗法。小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征应该吃什么药。
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征一般治疗
一、治疗
淋巴结肿大随年龄可逐渐缩小，但易于发生自身免疫性疾病。由于脾功能亢进、严重的溶血性贫血和顽固性血小板减少症而需要进行脾切除。但脾切除后的细菌性败血症是致死的原因。
大剂量糖皮质激素能使淋巴结肿大缓解，但停药后又复肿大。发现自身免疫性疾病，应即刻使用糖皮质激素、细胞毒性药物，必要时还可给予IVIG联合使用。个别非常严重的病例(为Fas完全缺陷)可先使用抗胸腺细胞球蛋白治疗，再给予化疗。去除T细胞的同种异体半合子骨髓移植已获成功。
二、预后
目前本病患者多能正常生活，如发生脾功能亢进等需要进行脾切除，常有致死性败血症发生。
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征护理
向您详细介绍小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征应该如何护理，小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征常见的护理办法有哪些。
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征一般护理
一、护理
1、合理休息，病人可进行一般活动，但休息时可使基础代谢率降低，减少氧的消耗，因此，合理安排休息很有必要。
2、鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食品。
3、饮食要给予高热量、高蛋白、富有营养、易消化的食物，以补充由于机体代谢亢进所消耗的热量。
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征饮食
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征饮食原则
平时注意饮食问题，注意生活起居问题，多吃一些维生素含量高的食物。
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