小儿波-杰综合征

　　一、发病原因

　　色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。

　　二、发病机制

　　早在1921年Peutz首先报道了一家三代中黏膜皮肤黑斑合并肠息肉28年后，Jeghers和其同事报道了10个类似的病例，由此Peutz-Jeghers综合征得到公认1969年，多种族、多地区的报道，P-J综合征为常染色体显性遗传性疾病。

　　另外，息肉为多发性，数目远比家族性者为少。此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚。

　　显性遗传性疾病是位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。因为成对的常染色体上的致病基因B为显性，所以只要带B基因的个体都可能是病人，包括BB和Bb两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传性疾病有以下特点：

　　1、患者的双亲中有一个患者，如果双亲无病，子女一般不发病。

　　2、患者的子女中有1/2的患病概率。

　　3、男女发病的概率相等。

　　4、在连续几代中都有发病者。

　　多数的显性遗传属完全显性遗传，但也有些显性遗传是属于不完全显性遗传、不规则显性、共显性、延迟显性。

　　发生痉挛性腹痛，肠套叠时，与其他原因引起的急腹症相鉴别。

　　持续性疼痛阵发性加剧，表现梗阻与炎症并存，常见于绞窄性肠梗阻早期，胆道结石合并胆管炎，胆囊结石合并胆囊炎等。

　　一、症状

　　皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状，痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物，肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作，病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕， 依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合实验室检查及X线，内镜检查及活组织检查可确诊，息肉多发生于小肠，其次为十二指肠，也有报道发生于胃，食管和阑尾者。

　　二、诊断

　　根据临床症状和口唇，牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。

　　可并发肠套叠、贫血、营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。

　　一、肠套叠：

　　1、简介：

　　一段肠管套入其相连的肠管腔内称为肠套叠。其发生常与肠管解剖特点(如盲肠活动度过大)、病理因素(如肠息肉、肿瘤)以及肠功能失调、蠕动异常等有关。按照发生的部位可分为回盲部套叠、小肠套叠与结肠套叠等型。

　　2、临床表现：

　　腹痛为早期出现的症状，其特点是平素健康的婴儿，无任何诱因而突然发生剧烈的有规律的阵发性腹痛。

　　患儿表现阵发性哭闹不安、屈腿、面色苍白。每次发作约10～20分钟，以后安静入睡，或玩耍如常，约数十分钟后又突然发作，其症状如前。如此反复多次，患儿精神渐差、疲乏不堪、面色苍白。

　　这种有规律的阵发性腹痛，是由于较强的肠蠕动波把套入的肠管向前推进，牵拉肠系膜，同时套叠鞘部发生强烈收缩所引起。个别较小的病儿无剧烈哭闹，表现为阵阵不安和面色苍白，随后进入休克状态，需特别警惕。

　　可行以下检查以明确诊断。

　　一、血常规检查：

　　发现小细胞低色素性贫血，血象检查特点血红蛋白下降，红细胞数量减少，且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显，红细胞体积以小者为多，中心浅染。

　　平均红细胞血红蛋白量(MCH)<正常，12～25(参考值27～31fl);

　　平均红细胞体积(MCV)<正常，50～80(参考值80～98pg);

　　平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<正常，240～300(参考值320～360g/L)。

　　二、大便检查：

　　呈现潜血阳性。

　　三、X线钡灌肠：

　　发现小肠多发性息肉。

　　四、内镜检查：

　　纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。

　　五、显微镜检查：

　　可见由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成，一般认为是良性腺瘤，也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)。

小儿波-杰综合征一般治疗

　　一、治疗

　　确诊后以保守观察为主，有贫血者，应予以矫正。有以下情况时手术治疗：

　　1.经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿生长发育。

　　2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。

　　3.大量失血或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。

　　4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管，肠套叠复位后只切肠取息肉。有时须作多处切开摘除息肉。

　　二、预后

　　本病平时多无症状，或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症，肠套叠、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低，用危险因素分析结果表明，PJ综合征的病人患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18倍，故应一生随诊。

小儿波-杰综合征一般护理

　　1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

小儿波-杰综合征饮食原则

　　多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。