抗双链DNA抗体(抗ds DNA)是抗DNA抗体中的一种。其反应位点位于DNA脱氧核糖磷酸框架上。抗ds DNA主要出现于SLE患者的血清中,对SLE患者的组织器官损伤有致病作用。在SLE患者血循环中,大分子的DNA浓度显著高于正常人,DNA还可与多种器官的微血管结构包括肾小球基底膜上的硫酸乙酰肝素(heparansulfate)结合,抗dsDNA抗体可与这些循环中的和器官原位的DNA分子反应,形成抗原抗体复合物,激活炎症系统如补体活化途径,导致组织损伤。也有人认为,致病性抗DNA抗体在肾脏中的沉积并非只取决于抗DNA抗体与DNA的结合,而是通过与基底膜上硫酸乙酰肝素、层粘连蛋白(laminin)、心磷脂等非DNA抗原的交叉反应或静电引力作用固定于肾脏,诱导炎症反应。抗DNA自身抗体中有的有致病性,有的没有致病性。致病性的抗DNA抗体具有以下特性:亲和性高,能与补体结合,能结合dsDNA,带正电荷,多反应性,为IgG类。近年来的研究发现,抗DNA抗体能穿入活的淋巴细胞,干扰细胞功能,引起细胞凋亡,抗dsDNA抗体也能进入肾小球膜细胞,引起肾小球细胞增殖,促细胞融合和蛋白尿形成。这可能是致病性抗DNA抗体的另一特征。
杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个或数个外显子) 缺失型占60 % ,重复型突变占6 % ,还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变,微小缺失占3 % ,单核苷酸改变占29 %。应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。