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胶质母细胞瘤是星形细胞肿瘤中恶性程度最高的胶质瘤,属WHO Ⅳ级。肿瘤位于皮质下,成浸润性生长,常侵犯几个脑叶,并侵犯深部结构,还可经胼胝体波及对侧大脑半球。发生部位以额叶最多见,其他依次为颞叶/顶叶,少数可见于枕叶/丘脑和基底节等。胶质母细胞瘤可原发于脑实质内,亦可呈继发性。继发性胶质母细胞瘤多数由间变性星形细胞瘤进一步恶变而来,少部分可由混合性胶质瘤、少枝胶质瘤或室管膜瘤演变而成。

胰腺囊性纤维性变又名黏滞病(mucouscidosis),是一种婴幼儿和青少年的遗传性胰腺疾病,实则为多个外分泌腺功能失常的复合表现(complex symptom),所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、汗腺等。1936年Fanconi首次对3例本病作出描述,并命名为胰腺囊性纤维性变。

胎粪吸入综合征(meconium aspiration syndrome,MAS)也称为胎粪吸入性肺炎(meconium aspiration pneumonia),主要是胎儿在宫内或出生过程中吸入染有胎粪的羊水,发生气道阻塞、肺内炎症和一系列全身症状,严重者发展成呼吸衰竭或死亡。多见于足月儿和过期产儿,据统计,胎粪吸入综合症发病率占新生儿的1.2%—2.2%。

肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性,按病程可分为急性和慢性。原发性肾上腺皮质功能减退症中最常见的是艾迪生(Addison)病,其常见病因为肾上腺结核或自身免疫性肾上腺炎;少见的病因包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、恶性肿瘤、肾上腺广泛出血、手术切除、肾上腺脑白质营养不良及POEMS病等。继发性肾上腺皮质功能减退症,最常见于长期应用超生理剂量的糖皮质激素,也可继发于下丘脑-垂体疾病,如鞍区肿瘤、自身免疫性垂体炎、外伤、手术切除、产后大出血引起垂体大面积梗死坏死,即希恩(Sheehan)综合征等。

多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)是在多器官功能衰竭(multiple organ failure,MOF)基础上,于1992年开始命名的,而多器官功能衰竭是1980年由Eiseman和Fry等命名,在此之前1973年称为序贯性系统衰竭(sequential system failure)。多器官功能衰竭的概念是指在发病24h以上,有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯性或累加的形式,相继和(或)同时发生功能衰竭,以至不能维持内环境稳定的临床综合征。

除前述常见病毒性肺炎外,人类病毒性肺炎尚可由其他病毒如呼吸道合胞病毒、副流感病毒、腺病毒、鼻病毒等引起。呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)1955年由Morris首先从患上呼吸道感染的大猩猩的鼻分泌物中分离出,属副粘病毒科的肺病毒属(pneumovirus),仅1个血清型。6个月以下婴儿发病率最高,婴幼儿肺炎住院者本病毒感染占25%,细支气管炎中占75%。副流感病毒(parainfluenza virus)属副粘病毒科,血清型有1、2、3、4四个型。引起肺炎的主要是3型。腺病毒(adenovirus)首先于人体的腺样组织内分离所得,该病毒有41种血清型可引起人体疾患,其中容易引起肺炎的有3、4、7、11、14和21型,在我国以3型和7型最为多见。据近年我国北京、上海、广州、河北、新疆等地的病毒原学监测,小儿下呼吸道感染中腺病毒和呼吸道合胞病毒引起者分别占第1和第2位。

肺宫崎肺吸虫症是宫崎肺吸虫引起的肺部疾病。它与卫氏肺吸虫症(Westermani)有一定的临床区别。

角膜软化症(keratomalacia)是由于缺乏维生素A的高度营养障碍造成的早期角膜、结膜上皮干燥、变质,晚期出现角膜基质层的坏死、崩溃。多见于3岁以下儿童,常为双眼受累。

一度房室传导阻滞(first degree atrioventricular block,Ⅰ°AVB)是指房室传导时间延长,超过正常范围,但每个心房激动仍能传入心室,亦称房室传导延迟。在心电图上,P-R间期达到或超过0.21s(14岁以下儿童达到或超过0.18s),每个P波后均有QRS波。

细支气管肺泡癌是肺腺癌的一个特殊亚型,约占整个非小细胞肺癌的3% ~ 30%。与其他非小细胞肺癌的亚型相比,细支气管肺泡癌具有独特的临床表现、组织生物学行为、流行病学特点及特殊的治疗反应及预后。随着人们认识的不断深 入,此概念逐渐明确完善。直到1999年,世界卫生组织将细支气管肺泡癌严格定义为:沿着肺泡结构鳞片状扩散,没有基质、血管和胸膜侵犯的肺癌,即单纯的 细支气管肺泡癌。此定义一直沿用至今。在实际病例中,细支气管肺泡癌常与其他类型的腺癌成分混合存在。

疾病 运动失调

运动障碍疾病(movement disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases),主要表现随意运动调节功能障碍,肌力、感觉及小脑功能不受影响。本组疾病源于基底核功能紊乱,通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多两大类,前者以运动贫乏为特征,后者主要表现异常不自主运动。

小棘毛壅病(trichostasis spinulosa)又称毳毛黑头粉刺。病因尚未清楚。有认为是先天性毛乳头发育异常所致。本病因临床表现不显著很少诊断,青年和中年人并不少见。

疾病 轻链肾病

多发性骨髓瘤病肾病系指骨髓瘤细胞浸润及其产生的大量异常免疫球蛋白从尿液排出而引起的肾脏病变。多发性骨髓瘤病肾病以肾小管管型形成导致肾功能衰竭最常见,因此又称骨髓瘤管型肾病(myeloma cast nephropathy,MCN)。临床表现以溢出性蛋白尿为主,可出现慢性或急性肾功能不全、肾病综合征和Fanconi综合征等。

夏伊-德雷格综合征(SDS)又称进行性自主神经功能衰竭(progressive autonomic failure)、特发性直立性低血压、神经原性直立性低血压(neurogenic orthostatic hypotension),系Shy和Drager于1960年首次报道尸检病例,提出本病是神经系统变性病的观点。本病是包括自主神经系统在内的中枢神经系统广泛变性的一种少见的疾病,患者均为散发性,临床表现除直立性低血压外,尚有发汗障碍、阳痿等其他自主神经功能障碍及锥体系、锥体外系、小脑性共济失调等躯体神经系统的症状为特点。有人认为OPCA如伴有自主神经症状,如直立性低血压、头昏或晕厥、阳痿、大小便失禁等,即被认为是夏伊-德雷格综合征。目前认为SDS属于多系统萎缩(MSA)的一种类型。

室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞,占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%~10%。好发于后颅窝,约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内,少数在脑室旁组织内,呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔产生播散性种植。

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