先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发,故推测不是遗传缺陷所致,可能是胚胎环境异常造成,如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。
睡眠呼吸暂停综合征(sleep apnea syndrome,SAS)是仅次于失眠的第二大睡眠障碍疾患,可引起严重的低氧血症及睡眠紊乱,与高血压、心律失常、心脑血管疾病及呼吸衰竭等疾病的发生密切相关,少数患者可夜间猝死。此外,由于白天嗜睡,记忆力及反应能力受损,患者的工作能力下降,意外事故的发生率增加。正因如此,SAS已成为一门新兴的边缘学科---睡眠医学的重要组成部分,日益受到国内外医学界的广泛重视。近年来,随着无创性通气技术的广泛应用,SAS的治疗也取得了突破性进展。
避孕后闭经综合征是指口服避孕药停服后有时引起闭经、溢乳及月经稀少等一系列症状。