鼠疫(plague)是鼠疫杆菌借鼠蚤传播为主的烈性传染病,系广泛流行于野生啮齿动物间的一种自然疫源性疾病。临床上表现为发热、严重毒血症症状、淋巴结肿大、肺炎、出血倾向等。鼠疫在世界历史上曾有多次大流行,死者以千万计,病死率极高。1992年全世界报告发生人间鼠疫的有巴西、中国、马达加斯加、蒙古、缅甸、秘鲁、美国、越南及扎伊尔等9个国家,共1582例,病人大多集中在非洲,病死率为8.7%。我国29例,集中在西双版纳。我国在解放前也曾发生多次流行。中国证实的鼠疫疫源地分布在17个省(自治区)、216县,动物鼠疫不断。人间鼠疫由1985年二个省区(青海、西藏)扩大至云南、内蒙古、新疆、甘肃等六个省区。我国防治鼠疫的工作仍非常重要。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。50年代后期,在美国和英国工作的两位儿科医生,描述了先天性手异常和先天性心脏病的关系,心脏异常变化很大,但手异常是桡侧发育不良。
急性腹型-高脂血综合征(Acute Abdomen-Hyperlipemia Syndrome)又称家族性高脂蛋白血型Ⅰ型、家族性高乳糜微粒血症、原发性家族性高脂血症、肝脾肿大性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症及急腹症-高脂血症综合征。1932年,由Burger和Grutz二人首先报道,故又称Burger-Grutz综合征。为家族性常染色体隐性遗传性疾病。
全身性发疹性组织细胞增生症(General Eruptive Histiocytosis,GEH)为一种丘疹性、非脂质性、自愈性组织细胞增生症,主要发生于成人。1963年由Winkelmann和Muller首先报告1例成人;1987年Paputo等曾报告一系列儿童病例。本病极罕见,文献报告约有30例,其中7例为儿童。
小汗腺血管错构瘤(eccrine angiomatous hamartoma)罕见。皮损通常为单发性,大部皮损表面多汗。通常出生时即患病或发生于婴幼儿期。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病,男女均可患病,出生时即表现有异常,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常,1987年报告一例女孩合并有糖尿病。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。