硬皮病(scleroderma),是以局限性或弥漫性皮肤及内脏器官结缔组织纤维化、硬化及萎缩为特点的结缔组织病,其主要特点为皮肤、滑膜、骨骼肌、血管和食道出现纤维化或硬化。有些内脏器官,如肺、心脏、肾脏和大小动脉也可有类似的病变。有些病人只发生皮肤硬化,称为局限性硬皮病;而有些病人还同时发生心、肺、胃肠和肾等内脏纤维化和硬化,这种情况被称为系统性硬皮病,往往病情严重,预后较差。本病在结缔组织病中仅次于红斑狼疮而居第二位。患者以女性较多,女性与男性之比约为3∶1。发病年龄以20~50岁多见。生育年龄的妇女发病最为多见,儿童、老人也可发病。有报道矿工和接触硅的工人得硬皮病的病人较多。
新生儿湿肺(born)又称新生儿暂时性呼吸困难或第Ⅱ型呼吸窘迫综合征(RDS typeⅡ),是一种自限性疾病。出生后出现短暂性气促,与新生儿呼吸窘迫综合征及羊水吸入综合征稍相似,但多见于足月儿或足月剖宫产儿,其症状很快消失,预后良好。1966年Avery首次叙述此症。
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome),又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右,出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。
小儿充血性心力衰竭(congestive heart faiture)是由于心功能减损,虽然发挥代偿能力后,心输出量仍不能满足静息或活动情况下全身组织代谢需要,因而体内有关部位发生血液瘀积,产生一系列的临床症状和体征,是常见的临床综合症。按充血性心力衰竭发病的急缓,可以分为急性充血性心力衰竭和慢性充血性心力衰竭;根据左右心室发病的先后,可分为左心室衰竭和右心室衰竭;按心力衰竭时血液动力学的改变,可分为低心排量和高心排量心力衰竭。后者如严重贫血或动静脉瘘等,即使心脏功能无明显降低,心输出量正常或相应增加,敢不能满足需要,而出现心力衰竭。临床以慢性低心排量充血性心力衰竭较常见。心力衰竭的临床体征主要是由于心脏代偿功能失调、交感神经兴奋、静脉系统充血、血容量增加及钠与水潴留所造成。
血小板促凝活性异常,又称Scott综合征,其特征为单纯血小板促凝活性缺陷。本病呈常染色体隐性遗传,其病因和发病机尚未阐明。