急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是一种起源于B系或T系淋巴祖细胞的肿瘤性疾病,原始细胞在骨髓异常增生和聚集并抑制正常造血,导致贫血、血小板减少和中性粒细胞减少;原始细胞也可侵及髓外组织,如脑膜、性腺、胸腺、肝、脾、或淋巴结等,引起相应病变。
莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病,异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。
维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶犬尿氨酸酶的结构及功能缺陷,此时维生素B6的需要量为正常小儿所需的5~10倍,极易出现维生素B6缺乏。在婴儿期维生素B6缺乏与依赖病的主要表现为全身抽搐,导致智力迟钝。同时常伴有胃肠道症状如呕吐、腹泻等。其他表现有末梢神经炎、皮炎及贫血等。
尿崩症是指血浆ADH正常或增高的情况下,肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态,是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态,可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释放所致。肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病,表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。
膜增生性肾小球肾炎(membrano-proliferative glomerulonephritis,MPGN),是肾小球肾炎中最少见的类型之一,一般分为原发性和继发性。此病曾有多种名字,包括系膜毛细血管性肾小球肾炎(MCGN)、系膜毛细血管增生性肾炎、小叶性肾炎、低补体血症性肾炎等。
急进性肾小球肾炎(rapidly progressive glomerulonephritis,RPGN) 是一临床综合征,病情发展急骤,由血尿、蛋白尿迅速发展为少尿或无尿直至急性肾功能衰竭的急性肾炎综合症。临床上,肾功能呈急剧进行性恶化,常在3个月内肾小球滤过率(GFR)下降50%以上,发展至终末期肾功能衰竭一般为数周或数月。该病进展迅速,病情危重,预后恶劣。病理改变特征为肾小球囊内细胞增生、纤维蛋白沉着,表现为广泛的新月体形成,故又称新月体型肾炎(CGN)。这组疾病发病率较低,危险性大,及时诊断、充分治疗尚可有效改变疾病的预后,临床上应高度重视。本病虽预后凶险,但随着近年对其病因、发病机制认识的提高,治疗手段的进步,其预后已大为改善。
心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。