脆性 X 染色体是指在 Xq27 ~ Xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
异常子宫出血是指任何发生於正常月经周期之外的出血,或者只月经出血有异常的延长或月经总量的增加。以下是一些异常出血的情况: 1.总量的增加称之为月经过多(hypermenoeehea,menorrhagia). 2.月经次数过多(polymenorrhea),它的定义为月经周期间隔太短(<21天)。 3.月经次数过少(oligomeoeehea),是指月经周期间隔太长为特徵。 4.月经过少(Hypomeorrhea)是指流出的经血量有明显的减少。 5.子宫不定期出血(metrorrhagia)是指任何月经之间的出血或点状出血。 6.停经後出血(postmeopausalbleeding)是指停经超过一年之後 ,所发生的子宫出血,是不正常的现象,需要马上诊断处理。