重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。

肝功能异常是当肝脏受到某些致病因素的损害，可以引起肝脏形态结构的破坏(变性、坏死、肝硬化)和肝功能的异常。轻度的损害，通过肝脏的代偿功能，一般不会发生明显的功能异常;如果损害比较严重而且广泛，引起明显的物质代谢障碍、解毒功能降低、胆汁的形成和排泄障碍及出血倾向等肝功能异常改变，称为肝功能不全(hepatic insufficiency)，即肝功能异常。当发生肝功能异常的时候，针对不同的表现采用不同的治疗方法，比如：保肝，降黄，抗病毒，降脂等对症治疗。

二羧基氨基酸尿症属于肾性氨基酸尿的一种临床症状。肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。

二尖瓣关闭不全(mitral insuffciency)是指二尖瓣瓣膜增厚，变硬、弹性减弱或消失、瓣膜卷曲、缩短，腱索增粗、缩短，有时瓣膜穿孔、破裂或钙化引起二尖瓣环扩张致二尖瓣口关闭不全。

有少部分肾病综合症的病人在疾病的过程中会出现某一下肢肿胀痛的症状，检查发现深静脉血栓形成，这是造成肢体肿胀疼痛的原因。为什么会出现血栓形成呢?这与肾病综合症的高凝状态密切相关。

病理性赌博(也称赌博癖)：是指在个人生活中占据统治地位的、频繁发作的赌博行为，且行为对社会、职业、财产及家庭价值观念与义务都造成损害 。

腹壁切口处有肿物突出是切口疝主要症状。切口疝(incisional hernia)是指腹腔内脏器或组织自腹部切口突出的疝。

双眼眶内侧壁间骨性距离过度增宽。

脂肪粒是一种长在皮肤上的白色小疙瘩，约针头般大小，看起来像是一小个白芝麻，一般在脸上，特别是女性的眼周。脂肪粒的起因是皮肤上有微小伤口，而在皮肤自行修复的过程中，生成了一个白色小囊肿。也有可能是由于皮脂被角质所覆盖，不能正常排至表皮，从而堆积与皮肤内形成的白色颗粒。

当你走进强噪声环境中，会感到刺耳难受，停一段时间出来后，会感到听觉变得迟钝，原来能听见的轻微的声音也听不见了，这是因为你的听阈上移，从而导致你的听力下降了。但只要离开噪声环境休息一段时间，人的听觉就会逐渐恢复原状，这种现象称为暂时性听力偏移，也叫作听觉疲劳。它只是暂时性的生理现象，听觉器官没有受到损害。若长年累月在强噪声条件下工作，内耳听觉器官经常受到强噪声刺激，这种听觉疲劳就会固定下来，不会再恢复正常，就产生了永久性的听力下降或听阈偏移。这种现象称为噪声性耳聋。

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。

当循流于脑室的脑脊髓液因通路被出血阻碍无法顺流，以至液压使得脑于膨胀，压迫到脑部，而引起脑部功能障碍(结果亦即智能不足)，即称为脑水肿。

曾有月经但后来停经的情况则称为继发性闭经。继发性闭经是指月经来潮后出现停经6个月以上者，或在月经稀发的妇女中停经达到3个正常的间隔周期者。

鼻泪管下端是一个解剖学狭窄段，易受鼻腔病变的影响出现阻塞。泪道起始部(泪点、泪小管、泪总管)管径窄细，位置表浅，并与结膜囊比邻相通，容易受到炎症、外伤的影响而发生阻塞。 　　正常情况下，泪液流经眼球表面，然后通过眼睑内侧的两个小开口(泪道)出眼。泪道开口下接鼻泪道，鼻泪道下方再开口于鼻腔，泪液是通过这个鼻泪道流出的。如果泪道狭窄，鼻泪道阻塞，眼泪就会溢出至面颊部。 　　泪道阻塞分为完全性阻塞和不完全性阻塞。检查时只需将一根探针从眼睑内侧泪道开口插入，注入生理盐水，看看盐水有否通过鼻腔进入咽喉部。如果泪道阻塞，盐水就无法通过。陈阿姨经常流泪，就是右侧鼻泪道阻塞引起的。