年青的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturity onset diabetes of the young)。1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机制的深入研究,1997年ADA和1999年WHO糖尿病专家报告,将其归类为特殊型,属单基因突变的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致糖尿病。
克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸,是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病,男女均可患病,出生时即表现有异常,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常,1987年报告一例女孩合并有糖尿病。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。
肠旋转不良是指胚胎期肠管以及肠系膜上动脉为轴心的旋转运动发生障碍,导致肠管位置发生变异及肠系膜附着不全,易引起肠梗阻的一种先天性疾病,是小肠旋转及固定异常是宫内小肠发育过程受扰而致的解剖学异常,并可威胁生命。大多在婴儿及儿童期出现症状。出生后可引起完全或不完全性肠梗阻,多发于新生儿期(占74%),是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。均应早期手术治疗。