多中心性网状组织细胞增生症(multicentric reticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症等。其基本特征为皮肤或黏膜有单发或多发性丘疹或结节,伴有关节病变,有时可合并全身或局部症状和体征,典型组织像为组织细胞和多核巨细胞浸润。
大脑大静脉是位于中线部位的静脉结构,由大脑大静脉和Rosenthal基底静脉汇流而成,向后与下矢状窦汇合,形成直窦,主要引流丘脑、颞叶内侧面、枕叶和小脑上蚓部。大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张而非真正意义上的动脉瘤,故也称大脑大静脉动脉瘤样血管畸形。本病是比较少见的脑血管畸形,1960年Litvak首次对这一动静脉畸形给予了精确的解剖学定义。过去传统上认为它的诊断和治疗均较困难,预后不良。但是,近来由于神经影像学、显微外科和血管内介入技术的发展和进步,诊断和治疗均有显著的提高,预后也有所改善。可是本病的病残率和病死率依然较高,仍是神经外科面临的难题。
副球孢子菌病原称巴西或南美芽生菌病,系由巴西副球孢子菌引起的皮肤粘膜,淋巴结和内脏器官的进行性真菌病。尽管副球孢子菌病不是一个很常见的机会性感染,有时也发生于包括艾滋病病人在内的免疫受损患者。巴西副球孢子菌在自然界的特定场所还不清楚,推测是以真菌形式存在于泥土中,人体通过吸入孢子感染。孢子在肺内37℃时转变成侵袭型酵母菌,可经血流及淋巴向其他部位播散。本病流行于拉丁美洲特别是巴西,其次是阿根廷、秘鲁和委内瑞拉等。患者尤其多见于哥伦比亚、委内瑞拉及巴西的咖啡工人。,年龄多在20~30岁,男性多见。我国尚未见报告。
赖氏综合征(Reyes syndrome,RS)是急性进行性脑病,又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征,由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合征是一种危重疾患,常在前驱病毒感染后出现急性颅内压增高、意识障碍和惊厥等脑病症状。常伴有严重脑水肿,并出现肝功能异常和代谢紊乱。多数病例因严重颅内压增高及脑疝致死,或遗留严重的神经系统后遗症。
小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病,异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。