毒物是指在一定条件下,以各种形式和剂量作用于人体,产生对人体有害的生物学反应和病理变化,导致机体功能严重损害,甚至危及生命的物质,包括化学品、药物、植物和气体等。毒物进入人体后,在体内与体液、组织相互作用后可引起一系列中毒症状表现,组织代谢和器官功能障碍,严重者可导致病孩死亡或终身残疾。因摄入毒物而产生的一系列危及生命的病理生理改变和相应症状称为中毒。摄入毒物后数小时至数天内出现中毒表现者称为急性中毒。凡能引起中毒的物质均被视为毒物。毒物的范围很广。一些毒物对人体有剧烈毒性,如氰化物、有机磷等。另一些毒物则在一定条件下才具备毒性,如食物、药物、维生素、氧等。这些毒物在平时不具备毒物特性,而在过量应用或与其他物质作用后才产生毒性。急性中毒是儿科的常见急症之一,儿童以食入中毒最多见,年龄多见于1~5岁。由于年幼儿有一定的活动能力,但认知能力和生活经验不足,对某些毒物和药物的危害缺乏认识,因此中毒发生率在此年龄组较高。文献报道中,年龄小于5岁的中毒群体虽发病率较高,但大多属于无意中毒,其摄入的中毒物质剂量不大、毒物种类单一,其病死率低于青少年患者,而青少年患者有相当部分在存在精神抑郁或心理障碍情况下自伤性服毒,其服毒剂量通常较大,病死率相对较高。小儿发生中毒后被送至医院时,经常会遇到病孩家长不能准确提供毒物种类及毒物摄入量的病史,以致无针对的解毒措施,可在短时间内导致病孩死亡。因此,在遇到急性中毒时,家长应尽可能提供毒物;另外即使对于可疑中毒者,亦应及早给予治疗处理,争取抢救时间,避免中毒进一步加重,降低和减少病死率及后遗症。
色素沉着绒毛结节性滑膜炎(pigmented villonodular synovitis,PVNS)是滑膜的一种增生性病变,经常表现为局限的结节。肿块可能起源于关节滑膜、腱鞘、筋膜层或韧带组织。病变表现为无痛性软组织肿块,通常位于手指和足趾处。也可见于其他关节(尤其是膝关节)及腱鞘。单关节发病是本病的一个规律,但也有罕见的多关节病变。
致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome);家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁粘稠综合征;Ⅳ型-进行性肝内淤积症。
硬膜下血肿是指位于硬脑膜和蛛网膜之间有完整包膜的血肿,伤后3周以后出现症状者称为慢性硬膜下血肿(CSDH);由于其表现不典型,临床上常与脑肿瘤、脑血管病等相混淆。因此,正确认识其特点有重要意义。
小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性,Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。
各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍,均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现,骨骼肌活动后肌无力加重,休息后减轻,这组疾病统称为重症肌无力样综合征。
淀粉样变是指一组表现各异的临床综合征,其共同特点为均具有细胞外淀粉样物质沉积。1854年Virchow首次称本病为淀粉样变(amyloidosis),这是因沉积的淀粉样物(amyloid)遇碘和硫酸时,显现与淀粉相似的染色反应,在光镜下呈无定形的均一嗜伊红物。不同蛋白质的淀粉样物外形一致,用刚果红染色在偏光镜下呈特异的绿或黄色双折射体。淀粉样物沉积可造成器官实质细胞萎缩,干扰器官的机械功能,或影响血管收缩性而造成出血。淀粉样变可侵犯多个或单个器官,呼吸系统各部位均可受累。淀粉样物广泛沉积于舌部可引起阻塞性睡眠呼吸紊乱;沉积于气管支气管可引起气流受阻或出血;肺间质弥漫性沉积可导致换气功能障碍和呼吸衰竭;胸膜或横膈沉积可导致胸腔渗液或呼吸肌无力。
肝素-血小板减少-血栓形成综合征(heparin-thrombocytopenia- thrombo- genesis syndrome),近年来肝素在临床的应用逐渐普及,其适应证也在增加,然而在应用肝素后大约有2%~30%可引起血小板减少或血小板减少伴血栓形成,临床出现出血和血栓栓塞等一组症候群,被称为肝素-血小板减少-血栓形成综合征。
通常成年妇女的乳房发育到一定程度即停止生长。正常的乳腺应位于第2~6胸肋,重量约为250~350g。若在乳房发育时期内,因受到过强过多的雌激素刺激,或对雌激素刺激特别敏感,而使一侧或两侧乳腺过度发育增大,超过正常乳房的界限及重量,即称为成人型女性乳房肥大症,亦称巨乳症。有的人乳腺发育急骤增长,1~2年内可达2倍于正常乳腺,少数乳房下垂平脐,甚至越过腹股沟,更甚者过股(骨)达膝,每个乳腺重达5000~6000g,超重者有达十几千克。