白血病(leucemia)是一种原因不明的造血组织常见的恶性疾病,其特征是某一类型白细胞在骨髓或其他造血组织中呈肿瘤性增生,浸润体内各器官、组织,可产生相应的症状和体征。外周血中可出现幼稚细胞,而红细胞及血小板常明显减少。
小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)又称Fahr病,由Fahr(1930)首先报道。多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄,正常人亦可出现,40岁以后出现钙斑者多考虑生理性,无临床意义,但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化,尚有小脑钙化。随着CT扫描在国内普及,基底核钙化(calcification of basal ganglia)的发现明显增多。有些是一侧基底核钙化,但大部分是两侧基底核钙化。
夏伊-德雷格综合征为一种较少见的、病因未明的、发生于中老年人的进行性神经系统变性病,主要特征为逐渐发展的发作性晕厥、体位性低血压、性功能障碍、无汗等自主神经功能异常和运动功能障碍等。主要病理变化为自主神经系统、锥体束、基底神经节和小脑广泛变性。