指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。

直肠膨出(rectocele)是出口梗阻性便秘的一种特殊类型。是因直肠前壁、直肠阴道间隔和阴道后壁薄弱，向前突入阴道穹隆，改变了排便时腹内压作用的方向，导致排便过程中出来直肠肛管功能性梗阻，并由此引起排便困难和便秘等症状。出口性梗阻型便秘，又称功能性出口梗阻型梗阻，是指那些只有在排便过程中才表现出来的直肠肛管功能性梗阻，并由此引起排便困难和便秘，是临床上常见的一种疾病，主要表现为患者有明显的便意但粪便从肛管直肠内排出困难，有时需用手法帮助排便，患者多伴有整个盆底结构及其内脏的松弛和结构异常。

硬脑膜外血肿是位于颅骨内板与硬脑膜之间的血肿，好发于幕上半球凸面，十分常见。多为单发，多发者罕见，但可合并其他类型血肿，构成复合型血肿，其中以外伤着力点硬膜外血肿合并对冲部位硬膜下血肿较为常见，脑内血肿少见。硬膜外血肿可见于任何年龄病人，以15～40岁青壮年较为多见。儿童因颅内血管沟较浅且颅骨与脑膜粘连紧密，损伤脑膜动脉及脑膜剥离机会少，硬膜外血肿少见。

多形性日光疹是皮肤对日光照射而出现的一种迟发性过敏反应。发病机理不清楚，致病的光谱主要为中波紫外线(UVB)，部分患者除UVB外，长波紫外线(VUA)及可见光均可诱发本病。发病可能与患者表皮色素含量、年龄、内分泌功能及某些微量元素缺乏(如锌、铜)有关。多于春季和初夏发病，以中青年女性好发。

弥漫性食管壁内憩室是非常少见的良性病变。Mendl等(1960)首次描述此病。本病特征是食管壁多发的呈弥散性分布的大小为1～3mm外突性小囊，该病变同时伴有食管炎症、纤维化及管壁增厚。

福克斯-阜太斯病(Fox-fordyce disease)亦称腋窝阴阜顶泌汗腺(大汗腺)炎、汗腺毛囊角化症。为慢性、瘙痒性丘疹性疾病，多见于女性，多见于顶泌汗腺定位区域。

特发性关节痛综合征(idiopathic arthralgia syndrome，IAS)是原因未明，以风、寒、湿环境因素及体力负荷为主要危险因子，以膝、腰椎等多关节疼痛为主要临床表现，体格检查及实验室检查无异常所见的一种良性风湿性综合征，亦有将之称为风湿痛症或良性关节痛，或不明原因关节痛。

宫颈妊娠(cervical pregnancy)在异位妊娠中是比较少见而在临床上又容易被漏诊的严重疾病。多见于经产妇。有停经及早孕反应，主要症状为阴道流血或血性分泌物，流血量一般是由少到多，也可为间歇性阴道大流血。主要体征为宫颈显著膨大，变软变蓝，宫颈外口扩张边缘很薄，内口紧闭，而宫体大小及硬度正常。宫颈妊娠的胚胎着床在子宫颈管的宫颈黏膜内，并在此种植、发育，因其出血，子宫颈口常是扩张状态而被误认为流产。

性欲减退(sexual hypoactivity)是以性生活接应能力和初始性行为水平皆降低为特征的一种状态。女性叙述性欲减退者比男性多见，文献报道男性为16%～20%，女性为20%～37%。

散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。

如果睡眠时口咽、鼻咽部无气流通过的时间长达十秒以上，即可称为打鼾(医学术语为鼾症、打呼噜、睡眠呼吸暂停综合症)，目前大多数人认为这是司空见惯的，而不以为然，还有人把打呼噜看成睡得香的表现。其实打呼噜是健康的大敌，由于打呼噜使睡眠呼吸反复暂停，造成大脑、血液严重缺氧，形成低血氧症，而诱发高血压、脑心病、心率失常、心肌梗死、心绞痛。夜间呼吸暂停时间超过120秒容易在凌晨发生猝死。

筛窦肿瘤的发生率仅次于上颌窦，居第二位，以鳞癌及腺癌为主，也有肉瘤、恶性黑色素瘤等报道。

先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。

弹响肩胛(snapping scapula)在临床上并非少见，因为，胸肩连结运动时所出现的任何异常摩擦，均能够产生可以听到或触及的相应的声音和振动，可引起患者肩胛部疼痛或不愉快感。

妊娠瘙痒性荨麻疹性丘疹及斑块病是一种常发生于初产妇妊娠末期的剧烈瘙痒性皮肤病。