先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致白内障患者也可出现半乳糖尿。

生理状态下，血液凝固需要消耗大量的凝血酶原，凝固后血清中剩余凝血酶原很少，血清凝血酶原时间明显延长。如果因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ有缺陷，而凝血活酶生成不良。凝血酶原消耗减少，则血清中剩下较多的凝血酶原，测定其凝血酶原时间即缩短。

血红蛋白浓度（HGB）指单位提及(L)血液内所含的血红蛋白的量。血红蛋白又称血色素，是红细胞的主要组成部分，能与氧结合，运输氧和二氧化碳。

腰部活动度的检查是对腰部进行活动性的检查，用于确诊脊柱是否存在异常。

肺活检即经皮肺活体组织检查。它用于肺周边部病变或弥散性肺病变的诊断和鉴别诊断。它的适应症为：　　(1)通过纤维支气管镜、X 线、痰液、微生物血等检查不能定性的肺内肿块性病变，特别适于诊断位于周边部位的肿块。　　(2)原因不明的肺部弥漫性病变，在有胸膜粘连的条件下可做经皮肺活检。　　(3)局限性肺浸润。　　(4)原因不明的纵隔肿块。

抗环瓜氨酸多肤抗体(anti-cyclic peptide containing citrulline，anti-CCP)：是环状聚胍蛋白的多肤片段，以IgG型为主的抗体。抗CCP抗体是由RA患者B淋巴细胞自发分泌 的，而其他疾病患者和正常人群B淋巴细胞并不自发分泌抗CCP抗体。因此，抗CCP抗体 对RA具有较高的特异性。其敏感性76%，特异性96%。

血浆凝血因子Ⅴ活性测定是对人体内血浆凝血因子Ⅴ，即促凝血球蛋白原进行活性测定，是判断肝病患者预后的良好指标。

醛固酮是肾上腺皮质球状带分泌的最重要的盐皮质激素。正常人分泌量极少，体内降解迅速。醛固酮是维持机体水分、电解质平衡的重要激素，其生理作用是促进肾远曲小管上皮细胞重吸收钠，并促进钾排出。醛固酮的分泌具有类似于皮质醇的昼夜分泌节律，清晨高夜晚低，同时还受到肾素-血管紧张素系统和血液电解质的调节。醛固酮的分泌是立位比卧位增多，其血浆浓度也有相应变化。因此，临床上一般于早上8时左右采血标本送验。唾液醛固酮浓度与血浆浓度相似。

光学相干断层扫描技术(光学相干层析技术，Optical Coherence mography， OCT)是近十年迅速发展起来的一种成像技术，它利用弱相干光干涉仪的基本原理，检测生物组织不同深度层面对入射弱相干光的背向反射或几次散射信号，通过扫描，可得到生物组织二维或三维结构图像。

99Tcm-DTPA肺上皮细胞通透性测定是用于了解肺泡上皮细胞和毛细血管内皮的通透能力。

蝶鞍侧位片是对蝶鞍进行侧位拍片，用于检查蝶鞍是否有肿瘤病变。

输卵管镜是一种可以直接进入输卵管的内窥镜，通过端口镜头将病变部位的状况直接呈现在医生眼前，并可将图像记录下来。输卵管镜是一种对输卵管内膜病变及病变程度进行直接评价的方法，它可在宫腔镜、腹腔镜引导下（或独自）进入输卵管腔，观察输卵管内各段内膜形态，了解输卵管腔内正常解剖生理及病理学改变，提高对输卵管病变诊断的准确性。

惟一氮源试验是检测细菌利用不同氮源(无机氮)的能力。氮素是微生物合成细胞物质的必需营养元素，细菌能否利用不同无机氮(硝态氮或铵态氮)进行生长反映了细菌的合成能力，可作为细菌鉴别指标。

血清β—羟基丁酸测定是对人体血清内酮体进行血清β—羟基丁酸的含量测定，用于确诊糖尿病酮症酸中毒。

尿素测定是检查胃有无幽门螺杆菌(heliecobacter pylori，Hp)。胃液中尿素酶是细菌代谢产物，而非胃黏膜本身所固有。幽门螺杆菌是人胃内惟一产生大量尿素的细菌。目前已发现Hp脂多糖、尿素酶、空泡毒素与黏附素等是重要的定植致病因子，Hp的提取物可以引起胃黏膜细胞DNA的损伤。近年来研究表明，胃内各种pH值不影响Hp感染，pH<3时仍可定居生存，说明Hp可因尿素酶活性而使它能在胃高酸环境下定居。