基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)又称Fahr病,由Fahr(1930)首先报道。多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄,正常人亦可出现,40岁以后出现钙斑者多考虑生理性,无临床意义,但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化,尚有小脑钙化。随着CT扫描在国内普及,基底核钙化(calcification of basal ganglia)的发现明显增多。有些是一侧基底核钙化,但大部分是两侧基底核钙化。
股骨头骨骺骨软骨病属于继发性关节骨软骨病,其主要病因系某些因素引起的骨骺血管栓塞,以致骨骺内骨化中心的全部或部分坏死,并可伴有软骨内化骨紊乱。股骨头骨骺骨软骨病亦称儿童股骨头缺血性坏死,或Legg-Calvè-Perthes病,由此三位学者于1910年分别描述,简称Perther病。本病系股骨头血运障碍所致的股骨头骨骺不同程度的坏死,病变愈合后往往遗留股骨头扁平状畸形,故又称扁平髋。
尿道缺如及尿道闭锁(urethral agenesis and atresia)极少见。尿道闭锁可呈完全性、部分性或膜状。尿道完全闭锁者,尿道呈一索状;部分闭锁者,多发生于阴茎头部或阴茎部尿道;膜状闭锁者,男性常发生在阴茎头部尿道外口或后尿道,女性多发生在尿道外口。
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多、纵形肌缺乏),导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻,梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显,又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。