主动脉瓣窦动脉瘤破裂是一种少见的先天性心脏病。在胚胎发育过程中,由于主动脉瓣窦的基部发育不全,窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失,使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性,造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点,出生后主动脉血流压力将主动脉瓣窦的薄弱区逐渐外推膨出形成主动脉瘤样突出。最后在伴有或不伴有体力劳动或外伤的情况下发生破裂,即形成主动脉瓣窦动脉瘤破裂。主动脉瓣窦动脉瘤常呈风兜状,顶端有破口,窦瘤破裂多发生在右冠动脉瓣窦,次之为无冠动脉瓣窦,左冠动脉瓣窦则很少见。由于解剖学上的关系右冠动脉瓣窦动脉瘤多破入右心室腔(约占70/100),少数破入右心房腔,而无冠动脉瓣窦动脉瘤多数破入右心房腔(约占70/100),少数破入右心室腔。
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形,最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱褶,外形象梅脯,故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形,形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome,PBS)。亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征,或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等。
原发性乳腺恶性淋巴瘤(primary malignant lymphoma of breast,PMLB),是发生于乳腺淋巴组织的恶性肿瘤。原发性乳腺恶性淋巴瘤十分罕见,常为全身淋巴肉瘤的一部分,可能与乳腺组织中淋巴组织较少有关。 关于乳腺恶性淋巴瘤的来源,多数学者认为乳腺是一种黏膜相关淋巴组织的潜在部位,乳腺原发恶性淋巴瘤是一种黏膜相关淋巴组织肿瘤(MALT),与乳腺导管周围和乳腺小叶内淋巴组织恶变呈瘤样增生有关,也有人认为来源于血管外皮幼稚未分化的间叶细胞。 乳腺恶性淋巴瘤绝大部分为非霍奇金恶性淋巴瘤,镜下见乳腺恶性淋巴瘤具有其他部位恶性淋巴瘤的共同点,乳腺恶性淋巴瘤的特点是:瘤细胞弥漫分布,细胞成分单一,多为弥漫性大粒细胞型,弥漫性大无粒细胞型和弥漫性小粒细胞型,其他类型少见,无聚集成巢的倾向,可见丰富的新生薄壁血管,瘤细胞在小叶和导管间弥漫浸润,而导管不被破坏,腔内无瘤细胞及炎性渗出物。
心包积液是一种较常见的临床表现,尤其是在超声心动图成为心血管疾病的常规检查方式之后,心包积液在病人中的检出率明显上升,可高达8.4%。大部分心包积液由于量少而不出现临床征象。少数病人则由于大量积液而以心包积液成为突出的临床表现。当心包积液持续数月以上时,便构成慢性心包积液。导致慢性心包积液的病因有多种,大多与可累及心包的疾病有关。
反射性交感神经营养不良综合征(reflex sympathetic dystrophy syndrome,RSDS)是以四肢远端严重疼痛伴自主神经功能紊乱为特征的临床综合征。其命名较多,如灼性神经痛、Sudecks萎缩、创伤后萎缩、肩-手综合征等,目前国际上已逐步统一称为RSDS。
分离(转换)性障碍[dissociative(conversion )disorders]是一类由明显精神因素如重大生活事件、内心冲突、情绪激动、暗示或自我暗示,和作用于易病个体所导致的以解离和转换症状为主的精神疾病。解离症状又称为癔症性精神症状,是指病人部分或完全丧失对自我身份的识别和对过去的记忆,而表现为意识范围缩小、选择性遗忘或精神暴发等。转换症状又称为癔症性躯体症状,是指病人将遭遇无法解决的问题和冲突时所产生的不快,以各种各样躯体症状的方式表现出来。它可以出现类似任何疾病的症状表现,故有人把癔症喻为“伟大的疾病”或“疾病模仿家”。主要表现为各种各样的躯体症状,意识范围缩小,暗示性强,选择性遗忘或情感爆发等精神症状,但不能查出相应的器质性损害作为其病理基础。
神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis),又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。