不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。 ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。胚胎发育过程中，若纤毛结构异常，由于缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生内脏旋转;在妊娠10～15天时，内脏发生左旋转代替正常的右旋转，将引起脏器转位。

颅内动脉瘤是指脑动脉内腔的局限性异常扩大造成动脉壁的一种瘤状突出。颅内动脉瘤多因脑动脉管壁局部的先天性缺陷和腔内压力增高的基础上引起囊性膨出，是造成蛛网膜下腔出血的首位病因。过去人们称之为先天性脑动脉瘤，事实上先天性脑动脉瘤占脑动脉瘤的70%～80%。

沙雷菌肺炎(serratia pneumonia)是由沙雷菌感染所致，多为医院内获得性感染，近几年来发病率明显增多，且耐药菌株增多，治疗困难。现已引起人们广泛注意。

房室管畸形曾称为心内膜垫缺损，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类心房间隔缺损病例中仅占5%。

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

先天性耳前瘘管(congenital preauricular fistula )是临床常见的先天性外耳疾病，为第一、二腮弓的耳廓原基在发育过程中融合不全的遗迹，遗传特征为常染色体显性遗传。瘘管开口多位于耳轮脚前，少数可在耳廓之三角窝或耳甲腔部。先天性耳前瘘管分为单纯型、感染型和分泌型。一般无症状。按压时可有少许稀薄粘液或乳白色皮脂样物自瘘口溢出，局部感痒不适。无症状或无感染者可不作处理。局部搔痒、有分泌物溢出者，宜行手术切除。手术可在1%奴夫卡因局部浸润麻醉下进行，小儿可在全麻下进行。术中可用探针引导，或在术前用钝头针向瘘管内注入美蓝或甲紫液作为标志，采用此法时，注药不宜过多，注射后，稍加揉压，将多余染料擦净，以免污染术创。手术时可在瘘口处作梭形切口，顺耳轮脚方向延长，沿瘘管走行方向分离，直至显露各分支之末端。若有炎症肉芽组织可一并切除，术创应以碘酒涂布，皮肤缺损过大，可在刮除肉芽之后植皮或每天换药处理，创面二期愈合。

多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。

椎动脉型颈椎病较之脊髓型颈椎病略为多见，因其中大多系由于椎节不稳所致，易经非手术疗法治愈或好转，故住院及需手术者较少。本型主要引起头痛症状，故又称之为上行性颈椎病，并易与多种引起头痛的疾患相混淆，在椎动脉影像学检查前常难以确诊。因此，其诊断问题常成为各有关科室之间容易引起争议的问题。颈椎病包括：颈型颈椎病、神经根型颈椎病、脊髓型颈椎病、椎动脉型颈椎病、交感神经型颈椎病、食管压迫型颈椎病。

白塞病(Behcet’s disease, BD)是一种全身性、慢性、血管炎症性疾病，主要临床表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及血管、神经系统、消化道、关节、肺、肾、附睾等器官，大部分患者预后良好，眼、中枢神经及大血管受累者预后不佳。好发于男性青壮年。本病根据其内脏的系统损害不同而分为血管型、神经型、胃肠型等。血管型指有大、中型动脉、静脉受累者;神经型指有中枢或周围神经受累者;胃肠型指有胃肠道溃疡、出血、穿孔等。

会厌是位于喉头入口处的软骨，感染会厌炎时会厌肿胀，阻塞呼吸道，因此会厌炎是一种严重的潜在致命性感染，它好发于2—6岁的儿童，常由流感嗜血杆菌引起,所以可以利用免疫接种来防止感染流感嗜血杆菌达到预防会厌炎的目的。

淀粉样变性(amyloidosis)，又称淀粉样物质沉积症，为多种原因所诱导的以淀粉样变性的纤维蛋白为主要形式的淀粉样物质在血管壁及器官、组织细胞外沉积为特征的一种进行性、预后不良性疾病，肝淀粉样变性为全身性淀粉样变性的一部分，仅见于肝脏的淀粉样变性目前尚未见报道。

羊痘(Qrf)是羊感染痘病毒后，皮肤上发生化脓性炎症，再传染给人，使人的皮肤也发生化脓性炎症。

家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。

左房心律(left atrial rhythms，LAR)是1963年Mirowski首先提出的一种规律的、心率正常，异位节律点位于左心房的心律。是一种临床较少见的心律失常。

小儿弱智，又称精神发育迟滞。患有此病的儿童，其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差，比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓，有的孩子到4、5岁，6、7岁甚至10来岁还不能说话和运动，理解能力、计算能力、记忆力，以及观察力、分析能力、思维想像各方面，其它还包括社会适应能力方面，都发育比较迟缓。